Siamo portati a pensare al rachitismo come a una condizione legata a carenze nutritive, che portano a una difficoltà di mineralizzazione del tessuto osseo, e che nella nostra società moderna tale problema sia stato del tutto risolto. Non è così, perché esistono alcune patologie genetiche rare che hanno il rachitismo come effetto. Una di queste è l’ipofosfatemia legata all’X (XLH), che determina deformità scheletriche a causa di un disordine del fosfato.

Anche se il fosforo rappresenta solo l’1% del peso del corpo umano, il fosfato (il composto del fosforo più comune nel corpo umano) risulta essenziale per molte funzioni biologiche, visto che l’85% del fosfato totale è presente nelle ossa e nei denti, dove svolge un ruolo fondamentale per la mineralizzazione. Il rachitismo ipofosfatemico legato all’X è una condizione congenita, di natura genetica, caratterizzata da ipofosfatemia (carenza di fosfato), che porta a deformità ossee che insorgono non appena il bambino inizia a stare in piedi e a camminare. Altre manifestazioni, come le alterazioni dentarie, si verificano anche più precocemente. In ogni caso si tratta di una patologia poco nota, ma che ha un forte e negativo impatto sulla qualità della vita di chi ne soffre.

La necessità di rendere nota questa condizione, e di conseguenza di stimolare la coscienza dell’opinione pubblica e delle Istituzioni nei suoi confronti, ha portato nel 2019 a dedicare il 23 di ottobre a una Giornata Mondiale dedicata all’XLH.

La Professoressa Maria Luisa Brandi, Ordinario di Endocrinologia presso l’Università di Firenze e Presidente FIRMO (Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso), commenta “Anche per combattere efficacemente questa patologia, come altre condizioni rare, occorre una convergenza degli sforzi collettivi e degli interessi globali.

Aderiamo pertanto con piacere a occasioni come questa Giornata Mondiale, che può sollecitare le coscienze in questa direzione. Vediamo con piacere che negli ultimi tempi qualcosa si sta muovendo: per esempio la recente nascita di AIFOSF (Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato, https://www.aifosf.it) va senz’altro in questo senso, e favorirà la diffusione delle conoscenze nel campo dei disordini rari del metabolismo del fosfato, oltre a svolgere un ruolo sociale, importantissimo nel caso di malattie rare come questa. Da ricordare è anche la International XLH Alliance, nata nel 2019 e di cui AIFOSF fa parte: un fondamentale stimolo perché la lotta all’Iposfatemia legata all’X diventi un movimento globale e moltiplichi così le sue forze”.

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