Ancora oggi, quando si parla di rachitismo, quasi tutti associano questo termine alla classica malattia scheletrica causata da una carenza di vitamina D: per questo motivo, l’opinione generale è che la patologia, essendo legata a dinamiche di malnutrizione, non esista praticamente più se non tra le popolazioni più povere e disagiate. Come se non bastasse, un altro luogo comune piuttosto diffuso è che il rachitismo, tutto sommato, comporti più che altro una serie di disagi di natura ‘estetica’, come bassa statura, aspetto ingobbito, petto scavato o gambe ricurve.

È proprio a partire da questo contesto che è nata l’idea del volume “Sulle proprie gambe” racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico a cura dell’Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio dell’associazione AIFOSF (Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato) e AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie).

Lo scopo di questo piccolo libro, infatti, è quello di tentare di far comprendere come dietro la parola “rachitismo” si nasconda un intero mondo, tuttora estraneo a tante, troppe persone: il mondo del rachitismo ipofosfatemico, un termine che comprende tutta una serie di malattie, più o meno rare, accomunate dai danni che provocano alle ossa e al sistema scheletrico.

La prima cosa da sapere è che al gruppo del rachitismo ipofosfatemico appartengono patologie, come l’ipofosfatemia legata all’X (XLH), che sono di origine genetica: sono cioè causate da difetti del DNA che vengono trasmessi dai genitori ai figli o che, in alcuni casi, si presentano spontaneamente. Queste forme di rachitismo, quindi, non dipendono da fattori esterni come l’alimentazione: ciò significa che, pur essendo rare, esistono in ogni parte del mondo e coinvolgono, complessivamente, tantissime persone.

L’altro aspetto da chiarire, quello più importante, è che il rachitismo ipofosfatemico, soprattutto nelle sue forme più gravi, è tutt’altro che un semplice problema estetico, ma al contrario una patologia cronica altamente invalidante, che può provocare malformazioni significative e disabilitanti, che comporta la necessità di interventi chirurgici ripetuti e molto spesso non risolutivi, che è causa di dolori costanti alle ossa e alle articolazioni e che, in generale, ha un forte impatto negativo sulla qualità di vita di chi ne è affetto.

Queste volume nasce non solo per far conoscere l’esistenza del rachitismo ipofosfatemico, ma soprattutto per tentare di far comprendere cosa realmente rappresenti questa patologia. E a spiegarlo saranno proprio le persone che la malattia la vivono ogni giorno sulla propria pelle.

“I disordini del metabolismo del fosfato sono condizioni rare e di difficile diagnosi”, spiega Gianni Lombardi, Presidente AIFOSF. “I pazienti hanno necessità che il messaggio sulla propria malattia raggiunga il Medico di Medicina Generale, indispensabile attore per una appropriata gestione del paziente e, a volte, per il suo riconoscimento. Raccontare le loro storie è un altro modo per fare informazione”.

Il volume è consultabile sul sito AIFOSF

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