Una ricerca basata su un’ampia collaborazione internazionale è riuscita a individuare ben 15 variazioni nel genoma correlate al rischio di frattura osteoporotica, un grave problema sanitario che colpisce ogni anno oltre 9 milioni di persone in tutto il mondo. Lo studio in collaborazione è inoltre proseguito, e ha utilizzato informazioni genomiche su altri fattori di rischio, allo scopo di esaminarne il ruolo causale nello sviluppo di fratture: ha potuto così constatare che solo la densità minerale ossea e la forza muscolare sono direttamente coinvolte nella suscettibilità alla frattura.

La predisposizione genetica ad altri fattori di rischio clinici, come il livello di vitamina D e l’assunzione di calcio, storicamente considerati i mediatori cruciali della frattura, non si sono dimostrati condizioni di predisposizione diretta. Questi risultati portano alla conclusione che gli interventi volti a rinforzare le ossa e il tono muscolare hanno maggiori probabilità di successo nel prevenire le fratture rispetto alla semplice integrazione di vitamina D, o all’intervento su altri fattori di rischio che non mediano il processo patologico.

La ricerca internazionale è stata condotta da un team che ha riunito ricercatori provenienti da Europa, Canada, Stati Uniti, Asia e Australia, in quello che è il più grande sforzo fino ad oggi condotto per studiare la genetica dell’osteoporosi e del rischio di frattura.

Lo studio, coordinato da ricercatori del Centro medico universitario Erasmus di Rotterdam (Paesi Bassi), dalla McGill University di Montreal (Canada), e dall’Università degli Studi di Firenze, ha preso in esame 185.057 casi e 377.201 controlli provenienti dal Consorzio Genetic Factors of Osteoporosis (GEFOS), dallo studio UKBiobank e dell’azienda biotecnologica 23andMe®.

Questo primo di studio di associazione genome-wide (GWAS) per il rischio di frattura ha fornito importanti informazioni sui meccanismi biologici che portano alla frattura stessa. “In particolare, tutte le posizioni genomiche identificate (note come loci) sono anche associate alla variazione della densità minerale ossea (BMD), una misura utilizzata per determinare la resistenza ossea e diagnosticare l’osteoporosi”, afferma la Professoressa Maria Luisa Brandi, Ordinario di Endocrinologia presso l’Università degli Studi di Firenze e Presidente di FIRMO, (Fondazione Italiana per la Ricerca sulle Malattie dell’Osso) e uno dei principali autori dell’articolo Assessment of the genetic and clinical determinants of fracture risk:

genome wide association and mendelian randomisation study, pubblicato sul “British Medical Journal” (https://www.bmj.com/content/362/bmj.k3225).

“Questo è in linea con la nostra analisi aggiuntiva (cioè la randomizzazione mendeliana, un metodo statistico che utilizza l’informazione genetica per determinare le relazioni causali tra fattori di rischio e esiti della malattia), mostrando che la BMD è il determinante più importante del rischio di fratture e che le strategie di prevenzione che mirano ad aumentare o mantenere i livelli di BMD sono quelle destinate ad avere più probabilità di successo”, aggiunge la Professoressa Brandi.

“Alcune delle varianti genetiche identificate sono correlate con i geni che sono parte dei percorsi attualmente mira dei farmaci per l’osteoporosi recentemente sviluppati, mentre altri, ora identificati, potranno diventare bersagli farmacologici nel prossimo futuro”, afferma ancora la Professoressa Brandi. “Già una delle intuizioni più importanti del nostro lavoro per i pazienti a rischio di osteoporosi, sta ottenendo ulteriori conferme dagli studi genetici: che è improbabile che la sola integrazione generica di vitamina D sia efficace per la prevenzione della frattura”.

La supplementazione di vitamina D è ampiamente prescritta, in quanto fa parte delle linee guida cliniche per la gestione dell’osteoporosi e la prevenzione delle fratture. Tuttavia, recenti meta-analisi di studi clinici randomizzati controllati non hanno confermato alcun beneficio della vitamina D e della supplementazione di calcio nei pazienti che non presentino una marcata carenza di questi fattori. Pertanto tali risultati, uniti a quelli derivati dallo studio in oggetto, evidenziano la necessità di rivalutare l’uso diffuso della supplementazione di vitamina D nella pratica clinica. “I pazienti che usano farmaci per l’osteoporosi non devono interrompere i loro integratori prima di aver consultato i loro medici curanti. Condurre uno stile di vita sano, avere una dieta equilibrata e rimanere fisicamente attivi rimangono i pilastri principali di una salute ossea sostenibile” consiglia la Professoressa Brandi al grande pubblico.

Il Centro medico universitario Erasmus (Erasmus MC) con sede a Rotterdam (Paesi Bassi), affiliato all’Università Erasmus e sede della facoltà di medicina, è il più grande e uno dei più autorevoli centri medici universitari scientifici in Europa. Il suo obiettivo primario è una popolazione sana. Quasi 13.000 impiegati si dedicano ogni giorno a fornire il loro impegno, nel facilitare l’informazione sull’argomento a livello mondiale e nel condurre ricerche pioneristiche. Questi professionisti sono fondamentali per svilupare competenze in materia di salute e malattia. Erasmus si adopera per collegare le più recenti conoscenze scientifiche a trattamenti pratici e misure di prevenzione, allo scopo di offrire il massimo beneficio ai pazienti e consentire alle persone sane di rimanere in buona salute più a lungo. Essere sempre più visibili e aprire nuove strade in aree di cura complessa, innovativa e acuta in collaborazione con gli altri: questi sono gli obiettivi chiave di Erasmus MC.

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