La Displasia Ossea Progressiva (FOP) è una malattia genetica rarissima, trasmessa con caratteristiche autosomiche dominanti e caratterizzata da mutazioni del gene ACVR1.
La malattia è caratterizzata da ossificazione eterotopica muscolare, che poco alla volta coinvolge tutto l’apparato muscolare scheletrico.
È una malattia ancora poco nota, di cui in Italia si conoscono solo 37 casi aggiudicati e registrati dall’Associazione FOP Italia, ma non si conoscono altri casi in cui la malattia si sia manifestata in forme meno gravi. In realtà, sulla base delle stime epidemiologiche, si calcola che debbano esistere almeno altri 60 casi, ancora non riconosciuti.
Molto c’è da fare per capire meglio la patologia e le sue espressioni in condizioni meno importanti, che spesso nelle patologie rare rappresentano la base dell’iceberg.
Per questo motivo SIOT (Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia), nelle figure del Presidente Dr. Alberto Momoli e dell’ ex presidente Prof. Paolo Tranquilli Leali, e FIRMO (Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell’Osso), nella figura della Presidente Prof.ssa Maria Luisa Brandi, hanno preparato un questionario on-line diretto agli ortopedici, i quali sono chiamati in causa per collaborare al fine di mettere in luce altri casi di FOP, in modo da poter aiutare l’individuazione di terapie innovative che potranno aiutare i pazienti.
Semplicemente rispondendo alle domande del questionario, si potranno aiutare molti pazienti e rendere più solide le basi per trovare nuove terapie per la patologia.
Il questionario sulla Displasia Ossea Progressiva è fruibile a questo indirizzo: https://tinyurl.com/48pfwm78
