Sul numero del novembre 2020 di “Endocrine Reviews”, la più prestigiosa rivista di endocrinologia, riconosciuta come punto di riferimento per gli scienziati di tutto il mondo, è stato pubblicato un lavoro a firma della Professoressa Maria Luisa Brandi dal titolo, Multiple Endocrine Neoplasie Type 1: Latest Insight (Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 1: Le più Recenti Scoperte). In questo articolo La Professoressa Brandi, luminare di endocrinologia a livello internazionale, presenta alcune novità su questa patologia, che indicano metodi per riconoscere precocemente una malattia rara di cui la Professoressa è considerata uno di massimi esperti mondiali.

La Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 1, detta MEN1, è una malattia oncologica rara (ne sono affetti dai 3 ai 20 individui su 100.000), colpisce entrambi i sessi ed è una malattia a trasmissione ereditaria autosomica dominante, il che significa che una persona ammalata ha il 50% di possibilità di trasmettere il gene MEN1 ai figli. La MEN 1 colpisce le ghiandole endocrine: le più frequentemente interessate sono le paratiroidi, 4 ghiandole grandi come un chicco di riso situate vicino alla tiroide, che hanno il ruolo di controllare la concentrazione di calcio nell’organismo. Data la fondamentale importanza di questo minerale, non solo per la salute dello scheletro, ma anche di muscoli e sistema nervoso, si capisce come squilibri in questo ambito possano essere invalidanti: la MEN1 ha infatti come conseguenza l’aumento del calcio nel sangue (ipercalcemia), e spesso chi soffre di MEN1 svilupperà l’iperparatiroidismo, i cui sintomi sono la facile stancabilità, astenia, dolori muscolari o ossei, stitichezza, difficoltà digestive, calcoli renali e/o diminuzione della massa ossea. La MEN1 presenta anche tumori del pancreas endocrino e dell’ipofisi. Ma oltre 20 sono i tessuti che predispongono i pazienti MEN1 ad una malattia neoplastica e tra questi è incluso anche il tumore mammario.

Questa patologia fino a trent’anni fa era quasi del tutto sconosciuta in Italia: sono stati proprio gli studi della Professoressa Brandi, pionieristici nel nostro Paese, a creare, a partire dagli anni ’90, una cultura nel campo in Italia. Oggi il lavoro della Professoressa, che è Presidente del Comitato Scientifico di AIMEN 1 e 2 (Associazione Italiana Neoplasie Endocrine Multiple 1 e 2) è portato avanti, con il suo staff, all’interno del laboratorio FirmoLab, che ha sede presso lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze.

Le conoscenze su questa patologia stanno piano piano cominciando a trovare spazio e voce presso gli specialisti e l’opinione pubblica: la strada da percorrere è lunga, ma le scoperte recenti ci fanno intravedere nuove prospettive terapeutiche che solo alcuni anni fa erano impensabili.

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