La patologia chiamata XLH, o ipofosfatemia legata all’X, o anche rachitismo ipofosfatemico legato all’X è una malattia rara (si manifesta circa 1 caso ogni 20.000) di origine genetica, legata, appunto, al cromosoma X che determina bassi livelli plasmatici di fosforo. Questo non permette una normale formazione delle ossa e causa anomalie alle ossa e alle articolazioni, determinando rachitismo, deformità degli arti e bassa statura.
L’XLH ha un pesante impatto fin dalla prima infanzia sulla qualità di vita di chi ne soffre, e rende necessario l’uso di dispositivi ortopedici, oltre al ricorso alla chirurgia. Con l’aumentare dell’età le conseguenze si fanno progressivamante più pesanti, perché al naturale indebolimento dello scheletro, si somma quello causato dalla patologia, rendendo così molto frequenti fratture e processi degenerativi delle articolazioni.
A questa patologia, e soprattutto alla gestione della malattia negli adulti e alle prospettive di cura, è dedicato un simposio, che si terrà il prossimo 22 maggio 2022, dalle 13.30 alle 14.30, al Convention Centre di Milano. Il simposio, che si svolge nell’ambito del 24° ECE (European Congress of Endocrinology) sarà presieduto dalla Professoressa Maria Luisa Brandi, endocrinologo di fama internazionale e uno dei massimi esperti della patologia, e vedrà anche la partecipazione della Dottoressa Rachel Crowley, dell’Università di Dublino, e del Professor Christian Wüster, dell’Università di Mainz.
I temi trattati nel simposio saranno:
- Illustrare le conseguenze dell’XHL sugli adulti
- Discutere l’importanza del trattamento della XLH, considerando la fisiopatologia e ripristinando l’omeostasi del fosfato
- Discutere la gestione futura dei pazienti adulti con XLH, per ottimizzare i risultati e migliorare la loro qualità di vita
- Riflettere sul fatto che l’XLH è una malattia che colpisce bambini e adulti, e discutere le strategie di transizione per ottimizzare i risultati
Il convegno, sostenuto da Kyowa Kirin, è diretto a specialisti del settore e medici di base, ed ha lo scopo di contribuire a diffondere la conoscenza della patologia e della gestione delle cure. Potrà essere seguito in presenza o on-line, previo accreditamento presso la segreteria del Congresso:
